Wszystkim kobietom ciężarnym, bez względu na wiek, powinno się zaproponować wykonanie przesiewowych (nieinwazyjnych) badań prenatalnych w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych oraz aberracji chromosomowych (badanie USG oraz biochemiczne).

W przypadku każdej kobiety istnieje ryzyko, że u jej dziecka mogą wystąpić zaburzenia chromosomowe. Ryzyko wstępne zależy od wieku matki oraz od tygodnia ciąży. Warto też wiedzieć, że choć ryzyko niektórych chorób genetycznych wzrasta z wiekiem matki, to większość dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35 roku życia.

Badania inwazyjne powinny być przeprowadzone po uprzednim przeprowadzeniu badań przesiewowych (nieinwazyjnych). Wyjątkiem mogą być kobiety po 40 roku życia oraz ciężarne świadomie rezygnujące z przesiewowego etapu badań.

 

Należy jednak wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:

  • kobiety ciężarne powyżej 35 roku życia częściej otrzymują nieprawidłowy wynik testu potrójnego (dotyczy to również testu PAPP-A, choć w nieco mniejszym stopniu),
  • kobiety po 42 roku życia nie powinny poddawać się testowi potrójnemu z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywego wyniku,
  • u kobiet młodych (ok. 20-25 lat) wykrywalność chorób genetycznych za pomocą testu potrójnego jest niska (wynosi około 50%). Dla testu PAPP-A wykrywalność schorzeń u tej grupy pacjentek wynosi około 80%,
  • u kobiet, u których występują aberracje liczbowe czy też strukturalne ( wiąże się to z wysokim ryzykiem wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej – wady genetycznej) wskazane jest badanie kariotypu płodu,
  • u ciężarnych, które zaszły w ciążę dzięki procedurom rozrodu wspomaganego (IVF, IVF-ICSI, GIFT, ZIFT) istnieje wyższe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie dodatniego badania biochemicznego (wynik fałszywie dodatni oznacza nieprawidłowy wynik mimo braku choroby płodu),
  • u ciężarnych z ciążą bliźniaczą czułość badań biochemicznych jest niższa niż w przypadku ciąży pojedynczej dlatego uważa się, że niezbędne jest wykonanie pomiaru przezierności karkowej lub w późniejszej ciąży USG genetycznego.

 

Kiedy badania prenatalne inwazyjne w ciąży?

Inwazyjne badania prenatalne są obarczone ryzykiem poważnych komplikacji ciąży ( w 0,5%-1% przypadków). Dlatego też zaleca się przeprowadzanie tego badania w ciąży tylko w przypadkach gdy istnieje uzasadniona obawa zaburzeń.

 

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej inwazyjnej:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego,
  • wiek matki (powyżej 35 roku życia),
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego",
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży,
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
  • trisomia 21 w poprzedniej ciąży,
  • translokacje chromosomowe u rodziców,
  • mozaicyzm chromosomowy u rodziców,
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach,
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach,
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.

Zarejestruj się

kotwica

Skorzystaj z poniższych numerów telefonów, aby dokonać rejestracji:

32 209-55-86

781-008-500

Godziny otwarcia

poniedziałek 12:00 - 18:00
wtorek 9:00 - 18:00
środa 12:00 - 18:00
czwartek  9:00 - 18:00
piątek 12:00 - 18:00

Laboratorium jest czynne we wtorki i czwartki: 09:00 - 12:00

Partnerzy

Dane kontaktowe

Centrum Medyczne Panewniki
ul. Panewnicka 201
40-772 Katowice

32 209-55-86

781-008-500

32 204-27-81

biuro@cmpanewniki.pl

znanylekarz.pl
Slawomir Bystrzejewski - ZnanyLekarz.pl